L'amniocentèse est un examen qui consiste à introduire une aiguille dans le ventre de la femme enceinte pour prélever du liquide amniotique. La ponction est pratiquée de façon stérile sous guidage échographique. L'analyse des cultures recueillies permettra ensuite de révéler si le fœtus présente une anomalie génétique, telle que la trisomie 21.

Cet examen se déroule durant le deuxième trimestre de la grossesse, en général entre la 15e et la 22e semaine. «L'idéal est de le passer durant la 16e semaine, explique Dominique Bérubé, cytogénéticienne et directrice du laboratoire génétique de la clinique de fertilité OVO à Montréal. Le fœtus n'est pas encore trop gros et on peut prélever suffisamment de liquide pour faire une bonne analyse.» «Il s'agit d'une intervention plus stressante que douloureuse», affirme Yolande Leduc, médecin de famille et accoucheuse à l'hôpital Pierre Boucher de Longueuil. En effet, l'introduction de la longue et grosse aiguille peut s'avérer impressionnante, mais la procédure dure une quinzaine de minutes et ne provoque aucune souffrance chez la mère. Néanmoins, après l'intervention, la spécialiste recommande le repos pendant 24 heures. «Les femmes sortent en général épuisées de l'examen, car elles n'ont pas dormi la veille, angoissées à l'idée de perdre leur bébé à cause de l'intervention.»