Maladie héréditaire dégénérative de la rétine.

La rétinite pigmentaire est une affection héréditaire dégénérative des photorécepteurs (cônes et bâtonnets) de la rétine menant à une baisse progressive, plus ou moins rapide, de la vision allant jusqu'à la cécité. Elle est caractérisée, à l'examen du fond de l'oeil, par des dépôts pigmentaires noirâtres dans les zones rétiniennes atteintes.

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La maladie a une prévalence de 1/4000, touche les deux sexes et est présente chez toutes les ethnies. Elle peut débuter à tout âge, mais on rapporte une fréquence plus élevée entre 10 et 30 ans.

De nombreux gènes sont responsables du fonctionnement et de la régulation des cellules de la rétine essentielles à la vision, soit plus de 45 à ce jour. La maladie est consécutive à l'altération (mutation) de ces gènes. Dans environ 50% des cas, ces mutations surviennent de façon spontanée et l'individu concerné est le premier cas de la famille. La mutation sera toutefois transmissible à la descendance. Il existe aussi une forme dite familiale où l'on dénombre plusieurs sujets atteints dans la même famille. Dans ce contexte, la transmission de la maladie peut se faire selon différents modes: autosomique (chromosome non sexuel) dominant, autosomique récessif et lié à l'X (chromosome sexuel).

Par ailleurs, une rétinopathie pigmentaire peut être associée à d'autres syndromes génétiques: syndrome de Usher (surdité congénitale), syndrome de Bardet Biedl (obésité, déficience intellectuelle, polydactylie, malformations rénales et génitales).

La rétinite pigmentaire se manifeste d'abord par une difficulté d'adaptation de la vision à l'obscurité (héméralopie) et, plus tardivement, par une sensibilité accrue à la lumière (photophobie). Puis, survient un autre symptôme majeur, la diminution de la vision périphérique avec impossibilité de voir les objets en haut, en bas, sur les côtés donnant une «vision en tunnel», conséquence du rétrécissement du champ visuel. Un défaut qui s'accentuera au cours des années et qui rend l'exécution des activités quotidiennes très difficiles.

À ces symptômes majeurs s'ajoutent fréquemment, avec les années, d'autres problèmes comme un trouble de la vision des couleurs, particulièrement le bleu et le jaune, et une baisse de l'acuité visuelle (myopie, astigmatisme, cataracte, etc.).

Le diagnostic repose principalement sur les symptômes cliniques et leur aggravation progressive. La présence d'une «cécité» nocturne et d'une diminution de la vision périphérique orientent fortement le diagnostic. En effet, la plupart du temps, l'examen ophtalmologique est demandé à la suite d'un trouble de vision nocturne ou d'un accident d'automobile occasionné, par exemple, par un défaut de vision périphérique.

Le diagnostic sera confirmé par certains examens complémentaires. L'examen du fond d'oeil révèle une atrophie de la papille, des artères fines et des dépôts pigmentaires noirâtres dans les zones rétiniennes atteintes.

L'électrorétinogramme (ERG) étudie l'activité de la rétine au cours d'une stimulation lumineuse et révèle une activité de bas voltage. L'examen du champ visuel (périmétrie) permet d'évaluer la vision périphérique et centrale.

D'autres examens peuvent être réalisés pour évaluer la gravité de la maladie: un test d'adaptométrie mesure la capacité de l'oeil à s'adapter à l'obscurité; les potentiels évoqués visuels (PEV) étudient le nerf optique et les voies visuelles; l'angiographie rétinienne fluorescéinique colore les vaisseaux rétiniens et complète l'étude du fond d'oeil.

L'évolution de la maladie est variable. Certaines formes progressent plus rapidement et la cécité totale est atteinte après 20 ans d'évolution tandis que d'autres formes évoluent plus lentement et n'atteignent jamais une cécité totale conservant des parcelles de vision centrale.

Il n'existe pas de traitement efficace freinant la progression de la maladie ou restaurant la vision. En conséquence, le pronostic visuel reste mauvais. Il importe alors de traiter les complications et de soutenir les patients atteints pour faire face à leur maladie. Diverses thérapeutiques dont la vitaminothérapie (apport de vitamines A et E) sont proposées, mais l'effet bénéfique de ces traitements reste encore très discuté.

La recherche actuelle porte sur la thérapie génique, les neuroprotecteurs et la rétine artificielle.