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Hémophilie

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Guide des maladies Auteur : Coup de Pouce Crédits : iStock

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Hémophilie

L'hémophilie est une maladie héréditaire qui affecte la capacité de coaguler du sang.

L'hémophilie est une maladie héréditaire, ce qui signifie que les enfants aussi peuvent souffrir de la maladie. En fait, l'hémophilie est souvent diagnostiquée au cours de la première année de vie.

Le sang d'une personne atteinte d'hémophilie ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que la normale, mais ils durent plus longtemps.

Bien des gens croient que les hémophiles saignent beaucoup à la moindre petite coupure. C'est un mythe. Les blessures superficielles ne sont en général pas graves. Les saignements internes, par contre, ont de beaucoup plus graves conséquences, notamment s'ils concernent les articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ainsi que les tissus mous et les muscles. Lorsqu'un saignement affecte un organe vital, le cerveau par exemple, la vie de l'hémophile est en danger.

L'hémophilie A porte deux autres noms: hémophilie classique et hémophilie par déficit en facteur VIII, parce que c'est le manque cette protéine sanguine qui est à l'origine du problème de coagulation.

L'hémophilie B répond également à deux autres appellations: la maladie de Christmas et hémophilie par déficit en facteur IX, parce que c'est la protéine sanguine déficitaire qui ralentit le processus normal de coagulation.

Les formes les plus graves de l'hémophilie affectent surtout les hommes. Les femmes ne sont gravement affectées que si le père est hémophile et que la mère est porteuse du gène défectueux, ce qui est extrêmement rare. Par contre, de nombreuses femmes qui sont porteuses manifestent des symptômes d'une hémophilie légère

Les gènes responsables de la fabrication du facteur VIII et du facteur IX qui sont défectueux (mutants) dans l'hémophilie, se situent sur le chromosome X. Cela fait de l'hémophilie une maladie héréditaire liée au sexe.

Il n'est cependant pas toujours possible de retracer les antécédents familiaux d'hémophilie chez un garçon. L'hémophilie peut être familiale sans qu'on ne s'en soit aperçu parce que du plus loin qu'on se rappelle, aucun garçon hémophile n'est né dans cette famille. La mutation génétique responsable de l'hémophilie peut aussi être apparue chez la mère à la naissance. La mère est donc alors la première personne de la famille à être porteuse de l'hémophilie. Ses enfants peuvent ensuite en être affectés en étant soit porteurs, soit hémophiles. La mutation peut aussi être survenue au moment de la conception de l'enfant hémophile. Soit l'ovule de la mère ou le sperme du père ont alors subi une mutation. Dans ce cas, la mère n'est pas porteuse et ses autres enfants ne seront pas affectés par l'hémophilie.

On estime que la proportion de ces cas d'hémophilie ne s'accompagnant d'aucun antécédent familial atteindrait 30 %. Nombre de ces cas résultent de mutations récentes. Cela signifie que l'hémophilie peut affecter toutes les familles.

Comme les soeurs et les mères des hémophiles ne sont pas nécessairement porteuses il est important de leur faire subir des tests pour déterminer si elles sont ou non porteuses de l'hémophilie.

 

Certains des symptômes suivants peuvent s'observer chez une personne qui manifeste une hémorragie au cerveau, comme des maux de tête persistants ou s'intensifiant, des vomissements répétés, de la somnolence ou un comportement inhabituel, une faiblesse ou maladresse subite d'un bras ou d'une jambe, une raideur du cou, une vision double ou des convulsions ou contractions spasmodiques des membres.

Saignement articulaire

Si elle n'est pas traitée, l'hémorragie dans une articulation se poursuit pendant des jours et voici ce qui se produit. Le premier signe est une sensation de compression relativement indolore au niveau de l'articulation. Au toucher, l'articulation semble un peu gonflée.

À mesure que les heures passent, l'articulation devient chaude au toucher, le patient éprouve de la douleur à la flexion ou à l'extension complète. Il devient difficile de faire supporter un poids à l'articulation. À ce moment, on note une enflure apparente.

À mesure que le saignement se poursuit et que l'enflure augmente, l'articulation ne peut plus bouger. Elle devient fixe, dans une position légèrement fléchie, pour tenter de soulager quelque peu la pression interne. À ce moment, la douleur peut devenir intolérable.

Le saignement ralentit après quelques jours lorsque l'articulation est si gonflée de sang que la pression à l'intérieur de la cavité articulaire est égale à la pression interne des vaisseaux sanguins lésés. Lentement, le saignement cesse et le long processus d'absorption du sang qui se trouve dans la cavité articulaire commence.

Après plusieurs hémorragies de ce genre, l'atteinte articulaire est irréversible.

Souvent, les saignements sont causés par une blessure mineure, comme un coup ou une légère torsion d'une articulation. En revanche, de nombreuses hémorragies, surtout chez les hémophiles gravement atteints, surviennent spontanément. Cela est encore plus vrai au niveau des articulations qui ont déjà été le siège d'hémorragies dans le passé. Plus une articulation a saigné, plus elle saigne à nouveau facilement, sans cause extérieure apparente. Même les hémorragies au cerveau surviennent souvent sans raison évidente. Les hémorragies cérébrales sont la principale cause de mortalité par suite d'hémorragie chez les hémophiles.

Si les médecins soupçonnent une hémophilie A ou B chez un jeune enfant, ils procéderont à certaines analyses de laboratoire simples. Ils prélèveront un échantillon de sang et y mesureront la quantité de facteur VIII et de facteur IX. (Le facteur VIII est la protéine manquante dans l'hémophilie A et le facteur IX la protéine manquante dans l'hémophilie B).

Le test révélera si la personne est atteinte d'un trouble de la coagulation; de quel type de trouble de la coagulation la personne est atteinte et la gravité du trouble de la coagulation, le cas échéant.

L'hémophilie A et l'hémophilie B se divisent en trois classes :

 CLASSIFICATION

 TAUX DE FACTEUR VIII
 OU DE FACTEUR IX SANGUINS

 Grave

 moins de 1% de la normale

 moderée

 1 à 5% de la normale

 Légère

 5 à 30% de la normale

L'une des analyses de laboratoire révélera également le taux de facteur de Willebrand dans le sang. Le facteur de Willebrand est une autre des protéines sanguines qui est importante pour la coagulation normale. Elle agit un peu comme scellant, en aidant les plaquettes à adhérer à la paroi du vaisseau sanguin lésé. Si le taux de facteur de Willebrand est bas, la personne est atteinte de la maladie de Willebrand et non pas d'une hémophilie A ou B.

Il existe également deux tests pour déterminer si un f¿tus est ou non atteint d'hémophilie. Dans presque tous les cas, ces tests peuvent révéler si le f¿tus est atteint d'hémophilie. Par contre, le médecin a parfois besoin de prélever un échantillon chez un autre hémophile de la même famille.

Le premier test est appelé biopsie des villosités chorioniques. Il est effectué à la 9e ou 10e semaine de grossesse. Un échantillon des villosités chorioniques du placenta est prélevé pour analyser l'ADN des cellules f¿tales. Les résultats sont prêts en deux à quatre semaines. Le risque d'avortement consécutif à la biopsie des villosités chorioniques est faible.

Le deuxième test est appelé amniocentèse. Il s'effectue en général à la 16e semaine de grossesse. Un échantillon de liquide amniotique qui renferme des cellules f¿tales est prélevé au moyen d'une aiguille. Les cellules sont mises en culture au laboratoire pendant quelques semaines avant d'être analysées. Une femme sur 200 fera une fausse couche (avortement spontané) par suite de l'amniocentèse.

L'hépatite B peut encore être transmise par certains produits sanguins. Le vaccin contre l'hépatite B est recommandé aux gens qui ont régulièrement besoin de recevoir du sang ou des produits sanguins.

Dans de très rares cas, l'hépatite A a été transmise par les produits sanguins. Par conséquent, pour les gens qui sont traités au moyen de sang ou de produits sanguins, les médecins recommandent une vaccination contre l'hépatite A. Cette recommandation s'adresse tout spécialement aux personnes déjà infectées par le virus de l'hépatite C parce que l'hépatite A peut être grave, voire fatale, chez les personnes qui ont déjà contracté le virus de l'hépatite C.

Quiconque souffre d'hémophilie doit porter un bracelet Medic Alert. L'hémophilie est mal connue et difficile à diagnostiquer. En cas d'accident, le bracelet Medic Alert sera très utile au personnel médical.

Toute personne atteinte d'hémophilie doit connaître sa maladie, le traitement à recevoir en cas d'urgence et avoir sur elle les renseignements à ce propos. Cette personne doit savoir que les injections intramusculaires lui sont contre-indiquées et se faire suivre régulièrement dans une clinique de traitement de l'hémophilie.

Avant de partir en voyage, la personne doit se procurer le matériel nécessaire pour l'administration des traitements et se munir des adresses des cliniques de l'hémophilie des régions qu'elle s'apprête à visiter.

Le traitement de base qui permet d'enrayer ou de prévenir les saignements chez les personnes atteintes d'hémophilie A et B est le traitement par facteur de remplacement. Il s'agit d'une perfusion (injection dans la circulation sanguine) de concentré de facteur VIII ou IX administrée pour empêcher ou maîtriser l'hémorragie.

Ces concentrés proviennent du plasma humain (une composante du sang) ou d'une lignée cellulaire obtenue par génie génétique (artificielle) par le biais de la technologie de recombinaison de l'ADN.

Après une perfusion de concentré, toutes les protéines requises pour la coagulation sont en place. Le sang de l'hémophile devient "normal", du moins pendant quelques heures. Cela permet au caillot de se former là où le vaisseau sanguin est endommagé. Malheureusement, les facteurs de coagulation remplacés ne persistent pas dans la circulation sanguine des hémophiles. En effet, la moitié de l'activité du facteur de coagulation qui a été perfusé est éliminée par l'organisme toutes les 24 heures. Cela signifie qu'en l'espace de trois jours, il n'en reste presque plus. Le sang de l'hémophile redevient incapable de coaguler normalement.

Selon la personne, on administrera les concentrés de facteur tous les jours, plusieurs fois par semaine, plusieurs fois par mois, seulement en cas d'accident ou lors d'une chirurgie, ou presque jamais.

Les hémophiles qui reçoivent des concentrés de facteur le plus souvent sont: les hémophiles gravement atteints, les enfants qui sont très actifs et les hémophiles qui prennent un traitement prophylactique.

Lors d'un traitement prophylactique, les hémophiles reçoivent des concentrés de facteur plusieurs fois par semaine pour prévenir les saignements. L'objectif est de maintenir les taux de facteur VIII ou de facteur IX dans le sang suffisamment élevés pour empêcher les saignements de survenir. On a souvent recours à ce type de traitement chez les enfants.

Chez la plupart des hémophiles les concentrés de facteur enrayent très efficacement les saignements. Par contre, l'organisme de certains hémophiles rejette les perfusions de concentré de facteur. On dit de ces hémophiles qu'ils développent des inhibiteurs. Ces inhibiteurs sont un moyen pour l'organisme de lutter contre ce qu'il perçoit comme un corps étranger. Heureusement, il existe des façons d'aider la plupart des hémophiles qui développent des inhibiteurs.

L'autoperfusion à domicile

L'autoperfusion permet l'administration du concentré de facteur à domicile. Au Canada, les hémophiles les plus gravement atteints sont traités à domicile et se rendent à la clinique de soins complets une ou deux fois l'an pour un examen complet. Cette méthode permet un traitement plus rapide, dès le début du saignement, une vie plus normale pour l'hémophile et les membres de sa famille ainsi qu'une meilleure acceptabilité du traitement pour les jeunes enfants.

La desmopressine

La desmopressine est un médicament de synthèse qui est une copie d'une hormone naturelle. Elle est utile pour le traitement des personnes atteintes d'hémophilie A légère ou modérée et elle n'est d'aucune utilité pour les gens atteints d'hémophilie A grave ou pour les gens atteints d'hémophilie B, quel qu'en soit le type.

La desmopressine agit en libérant le facteur de Willebrand, une autre protéine importante pour la coagulation, stocké dans la paroi des vaisseaux sanguins. Les médecins croient qu'en faisant augmenter les taux de facteur de Willebrand, une plus grande quantité de facteur VIII est amenée là où les vaisseaux sanguins sont endommagés

Le Cyklokapron et l'Amicar

Le Cyklokapron (acide tranexamique) et l'Amicar (acide aminocaproïque) sont utiles autant pour traiter l'hémophilie A que l'hémophilie B.

Le Cyklokapron et l'Amicar sont des médicaments qui contribuent à tenir le caillot en place une fois qu'il est formé. Ils agissent en enrayant l'activité d'une enzyme appelée plasmine qui dissout les caillots sanguins.

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