Guide des maladies

Fibrose kystique

Fibrose kystique

Guide des maladies Photographe : iStock Auteur : Coup de Pouce

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Fibrose kystique

La fibrose kystique (FK), aussi appelée mucoviscidose, est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens, dont on estime le nombre à environ 3500. Au Québec, on en compterait environ 1200.

La fibrose kystique (FK) est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens, dont on estime le nombre à environ 3500. Au Québec, on en compterait environ 1200. 

La FK affecte plusieurs organes nécessaires à la survie, mais s'attaque plus particulièrement aux poumons et au système digestif.

Chez les personnes en santé, le mucus que le corps contient est fluide et aide à garder clairs les poumons et les voies aériennes, en favorisant l'élimination des microbes et des particules de poussières.

Chez les personnes atteintes de FK, ce mucus est épais et collant. Il obstrue les bronchioles, rendant la respiration difficile. L'air se trouve donc emprisonné dans certaines bronchioles, et les poumons sont bloqués par le mucus. Les bactéries s'accumulent et se multiplient dans les bronchioles ainsi obstruées, causant de graves infections récurrentes qui entraînent, à leur tour, la détérioration des tissus pulmonaires. Les personnes atteintes de FK doivent ainsi suivre un régime quotidien astreignant de physiothérapie pour prévenir les infections et la congestion pulmonaires.

Les problèmes pulmonaires constituent la principale cause de décès chez les personnes atteintes de fibrose kystique.

Dans l'appareil digestif, la FK entrave gravement la digestion et l'absorption d'une quantité suffisante d'éléments nutritifs. Le mucus bouche les fins conduits du pancréas, un organe situé près des intestins, sous l'estomac. Le pancréas sécrète les enzymes digestifs qui se rendent normalement à l'intestin grêle, enzymes qui assurent la digestion des aliments. Lorsque les orifices du pancréas sont bloqués par le mucus, les enzymes ne peuvent plus atteindre leur destination et les aliments ne sortent des intestins que partiellement digérés, perdant ainsi une partie de leur valeur nutritive.

Les personnes ayant la FK doivent consommer une grande quantité d'enzymes artificielles (20 pilules par jour en moyenne) à chaque repas et collation pour absorber suffisamment d'éléments nutritifs.

La fibrose kystique est une maladie génétique; les enfants en sont atteints à la naissance

En 2008, la fibrose kystique affectait en moyenne un nouveau-né sur 3600 au Canada et une personne sur 25 est porteuse de la version défectueuse du gène responsable de la maladie. Au Québec, cette proportion est de une personne sur 20. Parce que les porteurs ne présentent qu'une copie du gène responsable de la fibrose kystique, ils ne développeront jamais la maladie. Dans la plupart des cas, ces personnes ne savent même pas qu'elles sont porteuses puisqu'elles n'ont pas la fibrose kystique et ne présentent aucun symptôme.

Lorsque deux porteurs d'une version défectueuse du gène responsable de la FK ont un enfant, il y a:

-          25 % de risques que le nouveau-né soit atteint de la fibrose kystique;

-          50 % de risques que le nouveau-né ne soit pas atteint, mais porteur du gène;

-          25 % de risques que le nouveau-né ne soit ni atteint ni porteur.

Ces probabilités sont les mêmes pour chaque grossesse issue de l'union de deux porteurs. Deux parents porteurs peuvent avoir plusieurs enfants qui sont atteints de la FK ou qui sont en santé.

L'intensité des symptômes varie d'un individu à l'autre. Si pour certains ils sont handicapant, d'autres personnes atteintes réussissent à fonctionner normalement au quotidien.
  • difficulté à respirer;
  • toux persistante avec expectorations de mucus épais;
  • appétit extrême combiné à une perte de poids;
  • troubles intestinaux;
  • peau au goût salé;
  • pneumonies de longue durée à répétition;
  • retard de croissance.

La fibrose kystique a été décrite pour la première fois en 1936 par le Dr Guido Fanconi, un pédiatre suisse. À cette époque, on ne la reconnaissait qu'après le décès de l'enfant, la plupart du temps causé par la malnutrition ou une pneumonie. Le gène responsable, nommé CFTR (pour « Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator »), a été identifié en 1989.

Les connaissances médicales sur la fibrose kystique se sont affinées avec les années. Mais il arrive encore qu'on la confonde avec d'autres maladies courantes telles que l'asthme, la bronchite chronique, la pneumonie répétée et la maladie coeliaque.

Lorsqu'un médecin soupçonne la présence de fibrose kystique, il ou elle suggère dans la plupart des cas de faire passer un « test de sudation ». Il s'agit d'un test simple et non douloureux qui permet d'analyser la concentration de sel dans la sueur. Une haute teneur en sel, accompagnée d'autres symptômes, pourrait en effet indiquer la présence de fibrose kystique.
Dépistage génétique

Des tests génétiques sont de plus en plus utilisés pour déceler la fibrose kystique ou diagnostiquer la maladie avant la naissance.

Il est possible de dépister la mutation génétique chez les futurs parents à l'aide d'un échantillon de sang ou de salive. Ce test vise à évaluer le risque de FK de l'enfant à naître. Bien que le test ne permette de détecter que quelques-unes des 1 500 mutations possibles sur le gène, son taux d'efficacité est de 80 % à 85 %.

On peut aussi rechercher les mutations du gène de la fibrose kystique chez le fœtus en prélevant du tissu placentaire après la dixième semaine de grossesse. En présence d'un résultat positif, le couple peut alors choisir de poursuivre ou non la grossesse.

Le dépistage peut aussi s'effectuer chez le nouveau né par une analyse de sang, afin d'offrir rapidement des traitements. Au Canada, ce test est offert uniquement en Ontario et en Alberta.

Environ 60 % des patients reçoivent un diagnostic la première année de leur vie et 90 % durant les dix premières années de leur vie.

Jusqu'à présent, il n'y a aucun remède connu, mais des programmes thérapeutiques ont permis de prolonger la vie des personnes fibro-kystiques. Depuis 2002, l'âge médian de survie des Canadiens atteints de fibro-kystique est supérieur à 37 ans. L'âge médian de survie est l'âge que devrait atteindre la moitié de la population FK.
Traitements pulmonaires

La fonction des traitements pulmonaires est de favoriser l'expulsion du mucus qui bouche les voies respiratoires. Pour ce faire, on a recours à plusieurs méthodes.

La prise fréquente d'antibiotiques, par voie orale ou intraveineuse, aide à lutter contre les infections pulmonaires et à les prévenir. Les solutions spéciales en aérosol, administrées en inhalation, sont utilisées pour fluidifier et décoller le mucus des poumons.

Le drainage postural (forme de physiothérapie où l'enfant est placé dans différentes positions) combiné au clapping (martèlement manuel des lobes des poumons) permet souvent d'évacuer une grande quantité de mucus. On apprend ces techniques aux parents afin qu'ils puissent procéder eux-mêmes aux traitements à la maison.

Traitements gastro-intestinaux
Les troubles gastro-intestinaux de la fibrose kystique apparaissent chez environ 85% des personnes atteintes. On remarquera alors une mauvaise digestion et une malabsorption des matières grasses, des protéines et des glucides.

Les personnes fibro-kystiques doivent donc recourir aux enzymes pancréatiques pour favoriser la digestion, prendre des suppléments vitaminiques, en plus de s'astreindre à un régime alimentaire riche en calories et en protéines.

Les enzymes pancréatiques permettent d'endiguer les effets du déficit alimentaire lié à la maladie. Ils aident le corps à absorber les nutriments et réduisent la quantité et le volume des selles, la quantité de gaz qui s'accumule, les douleurs et la distension abdominale.

Enfin, les personnes fibro-kystiques doivent augmenter la teneur en sel de leur régime alimentaire pour remplacer la grande quantité qu'ils perdent dans leur sueur.

Transplantation pulmonaire
Si un régime alimentaire approprié et des traitements quotidiens ralentissent l'évolution de la maladie, ils ne freinent pas sa progression. Dans de nombreux cas, la capacité pulmonaire atteint le seuil critique au-delà duquel il n'y a aucune chance de survie. Il faut alors envisager la transplantation.
Clinique médicales spécialisées

La Fondation canadienne de la fibrose kystique (FCFK), en collaboration avec l'Association québécoise de la fibrose kystique, a développé un réseau de cliniques médicales spécialisées partout à travers le pays.

On y trouve des équipes multidisciplinaires de professionnels de la santé aguerris à la complexité de la fibrose kystique. On y traite à la fois les enfants et les jeunes adultes et l'on y soutient les familles dans leur apprivoisement de cette dure réalité.

Au Québec, il existe 11 cliniques spécialisées en fibrose kystique.

Il est impossible de prévenir la fibrose kystique chez un enfant dont les deux gènes CFTR (pour « Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ») sont mutés. Dès la naissance, la maladie s'est déjà introduite dans le pancréas et le foie, et elle atteindra progressivement les poumons. Les chercheurs espèrent parvenir un jour à prévenir l'atteinte des voies respiratoires.

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