L'atrésie des choanes est diagnostiquée chez des nouveau-nés ou un peu plus tard dans leur vie si le problème n'est qu'unilatéral. Par ailleurs, l'atrésie est fréquemment associée (50%) à d'autres anomalies congénitales tel le syndrome de CHARGE (colobome, anomalie cardiaque, atrésie des choanes, retard de croissance et de développement, anomalies génitales, anomalies de l'oreille).